Enäggstvillingstudie angående autism

Samtliga tvillingpar är födda mellan 1994 och 1996 och har undersökts under lång tid. De har bland annat fått fylla i autismformulär vid 8 års ålder, och tagit blodprov vid 15-års ålder. Autism är starkt genetiskt, men i sex av paren har endast den ena tvillingen i paret utvecklat autism.

Undersökningen har visat att enäggstvillingarna, som har identiskt DNA, har olika DNA-metylering. Det vill säga, deras DNA läses av på olika sätt. Detta resulterar i att metylgrupper fäster olika på DNA:t och därmed aktiverar olika gener. Generna ur den ursprungliga DNA-kedjan kan därför ändras något. På så sätt blir tvillingarnas aktiverade gener något olika. Den här funktionen kallas epigenetik, och påverkas starkt av miljön såsom näringsintag och stressnivå.

I undersökningen hittades bland annat mutationer i epigenetiken relaterade till gener som är kopplade till såväl autism som det Asperger-liknande tillståndet Angelman syndrom. Den ena tvillingens DNA-metylering har då aktiverat denna gen, och den andras har inte gjort det.

Forskarteamet vill nu fortsätta forska på hur olikheter i DNA-metyleringen, och därmed miljön, påverkar autism.