Internetbehandling och genetik hett inom Tourettes-forskningen

Tourettes syndrom är en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning, precis som adhd och autism. Nedsättningen innebär tics, som kan visa sig som upprepade rörelser, ryckningar i armen eller blinkningar. Ticsen kan också bestå av ljud, allt från harklingar till hela ord.

Per Andrén är doktorand på institutionen för klinisk neurovetenskap vid Karolinska institutet, och forskar om Tourettes syndrom. Han var en av initiativtagarna till den första nationella konferensen om diagnosen. Ungefär 90 deltagare var på plats under konferensen som arrangerades den 7 februari på Centrum för psykiatriforskning i Stockholm. Många kom från andra delar av landet.

– Det är personal från BUP-mottagningar, vuxenpsykiatrin och privata utredningsenheter. Det är bra spridning, från Helsingborg till Härjedalen, sade Per Andrén till Special Nest efter en av sina presentationer.

Läkemedel och KBT
Under konferensen fick deltagarna lära sig grunderna om Tourettes: hur man bedömer och ställer diagnos. Och inte minst om vilka behandlingar som fungerar. Där har det hänt mycket under kort tid. Per Andrén berättade att de första medicinska behandlingarna kom först för ett halvt sekel sedan.

– Historiskt fanns inga behandlingar som fungerade fram till dess att antipsykotisk medicinering slog igenom på 60- och 70-talen. Då märkte man att symtomen går att lindra, sade han.

Men medicinerna var egentligen inte utvecklade för att hjälpa den med Tourettes, utan för andra tillstånd, som schizofreni. Upptäckten om att det även lindrade ryckningar och ljudyttranden gjordes av en slump. Tyvärr har medicinerna många biverkningar.

– Därför har de inte varit särskilt populära bland dem med Tourettes.

Behovet av metoder som hjälper utan att ge biverkningar har fyllts av KBT-behandlingar. Det finns flera olika varianter. Utgångspunkten är att ticsen har ett biologiskt ursprung, men ändå går att påverka. Behandlingarna hjälper patienten både att minska ticsen och att hantera dem bättre när de väl uppstår.

– Ingen behandling tar bort alla symtom. Det handlar också om att bli bättre på att leva med dem och hantera de situationer som uppstår i vardagen, sade Per Andrén.

Internetbehandling når fler
KBT-behandling ger ofta ganska bra resultat. Svårigheten är att kunna erbjuda behandling till så många som möjligt.

– Idag rekommenderas psykologisk behandling i första hand, före medicin. Men problemet är att få patienter har tillgång till den typen av behandling.

Per Andrén är med och undersöker det som förhoppningsvis är lösningen: internetbaserad behandling. Det är lättare för patienterna att få vård när de slipper åka långt till en klinik. Dessutom blir behandlingen effektivare ur vårdgivarens perspektiv. Patienterna kan ta del av mycket information på egen hand via internetplattformen.

– Brist på behandlare brukar vara ett hinder. Vid internetbehandling behöver behandlaren inte lägga lika mycket tid på varje patient. Då kan man hjälpa fler, sade han.

Just nu pågår studien BIP-TIC, som ska utvärdera hur bra internetbaserad behandling fungerar. Fram till omkring augusti 2021 ska totalt 220 deltagare rekryteras till den 10 veckor långa behandlingen.

Målgruppen är barn och ungdomar mellan 9 och 17 år med Tourettes syndrom (eller den närliggande diagnosen ihållande motoriska eller vokala tics). Än så länge har omkring 70 deltagare anmälts, de flesta från Stockholmsområdet. Per Andrén uppmanade åhörarna på Touretteskonferensen att rekommendera sina patienter att anmäla sig till studien.

– Vi behöver er hjälp. Vi vill hitta patienter i andra regioner, och vi vet att de finns, sade han till publiken.

Det är viktigt med geografisk spridning för att man ska kunna generalisera slutsatserna från studien. Per Andrén uppmanar den som är intresserad av att delta att läsa mer på projektets hemsida.

Genetik är hett
Det finns andra heta spår inom Tourettesforskningen. Det berättade David Mataix-Cols, professor i klinisk neurovetenskap. Han menade att Tourettes har hamnat lite i skuggan av andra neuropsykiatriska funktionsnedsättningar. Därför är det mycket man inte vet om tillståndet.

– På ett sätt är Tourettes den fattiga kusinen till de andra neuropsykiatriska funktionsnedsättningarna. Den får inte så mycket uppmärksamhet. En av mina poänger är att det är ett misstag, sade han.

En del av David Mataix-Cols forskning går ut på att hitta genetiska faktorer bakom Tourettes. Det görs i samarbete med forskare i övriga Norden, för att få så mycket data som möjligt. Med stora grupper kan man dra slutsater om hur påverkas av att ha Tourettes. De har en ökad risk för bland annat dåliga skolresultat, droganvändning, brottslighet och förtida död.

– De här siffrorna är ganska skrämmande, sade David Mataix-Cols.

Tidiga insatser bryter spiralen
Men forskningen visar också hur man kan bryta spiralen. De som får hjälp tidigt går det bättre för. Och förhoppningen är att i framtiden kunna skräddarsy behandlingen för varje patient utifrån deras gener.

– Vi har mycket detaljerad information om varje patient. Andra sjukdomar, familjehistoria och vilka behandlingar de fått. Vi vill kunna titta på generna och säga vilken patient som kommer att ha hjälp av ett visst läkemedel eller behandling. Idag är det science fiction, men förhoppningsvis kommer vi dit en dag, sade David Mataix-Cols.