Barn som senare diagnostiseras med autismspektrumtillstånd visar ofta tidiga tecken på avvikelser, som exempelvis bristande ögonkontakt, försenad språkutveckling eller klumpig motorik. Det är vad Christopher Gillberg kallas ESSENCE - Early symptomatic syndromes eliciting neurodevelopmental clinical examinations.
Professor Yehezkel Ben-Ari, vid Medel Institute of Neurobiology i Marseille, har en hypotes om att läkemedel med den aktiva substansen Bumetanid, som främst används som vattendrivande vid vätskeansamlingar i kroppen, skulle kunna användas med gott resultat för personer med olika avvikelser i utvecklingen från början av livet, inte minst autism.
Reagerar annorlunda
I hjärnans nervsystem finns de två signalsubstanserna Glutamat och GABA, gammaaminosmörsyra. Hos typiskt utvecklade barn är Glutamat väldigt stimulerande – den agerar gasen – medan GABA har den raka motsatsen och är väldigt dämpande – den agerar bromsen.
I tidigare studier har man sett att personer med autism reagerar annorlunda på preparat som Valium och liknande bensodiazepinpreparat som påverkar GABA. Den typiska reaktionen på dessa preparat är att man blir dämpad, slö och får låg ångestnivå.
Men många personer med autism och annan ESSENCE-problematik har istället blivit väldigt aktiva.
I fosterlivet är GABA stimulerande och Glutamat dämpande. När vi föds, och under inverkan av oxytocin, så sker en klorutdragning ur nervcellerna och då slår funktionerna om. Man tror att en av anledningerna till att personer med autism reagerar annorlunda är att GABA fortfarande efter födelsen är aktivt i neuronerna.
Det är också professor Yehezkel Ben-Aris hypotes: att vid ESSENCE-typen av neurologiska problem så har inte den här omslaget av funktioner skett. Han tror då att man med hjälp av Bumetanid, som drar klor ur nervceller, kan framkalla växlingen av signalsubstansernas funktion och därmed minska de autistiska symptomen.
Bumetanid tog bort symtomen
I sin forskning har Yehezkel Ben-Ari studerat möss med en Fragile-X mutation. Sådana möss – särskilt hannar – har ESSENCE-problem inklusive autistiskt beteende (bland annat stimmar de med tassarna och är mindre sociala med andra möss). Genom att tillföra Bumetanid hos den muterade musen upphörde beteendet och musen betedde sig som en ”vanlig mus”. Detta testades sedan på människor.
– Först gjordes en studie på fem barn med högfungerande autism. Alla blev bättre. Och sedan gjorde man en större (randomiserad kontrollerad) studie med 60 barn, säger Nouchine Hadjikhani, professor vid Harvard och vid Gillbergcentrum i Göteborg. Hon är en av dem som genomfört bumetanidstudierna tillsammans med Ben Ari och den franske läkaren Eric Lemonnier.
Av de 60 barnen fick hälften Bumetanidbehandling och hälften placebo, under varje dag i tre månader, och resultaten visade en påtaglig förbättring av autistiska symptom under behandlingen med Bumetanid men inte med placebo.
Nouchine Hadjikhani var den som scannade barnens hjärnor under studien.
– Jag tittade på aktiviteten i hjärnan före och efter interventionen och gjorde några beteendestudier då jag tittade på hur bra de kunde identifiera känslor via bilder av ansiktet. De skulle snabbt klara det på bara sekunder. Och vad jag såg var att efter interventionen med Bumetanid så var personerna som deltog i studien snabbare på att identifiera känslorna och den del av hjärnan som har med sociala förmågor att göra blev aktiverad efter behandlingen.
Studien är dock bara gjord på 60 barn, och det är svårt att dra för långtgående slutsatser. Christopher Gillberg berättar att forskarna söker finansiering för vidare studier.
– Det måste till mycket större studier som är gjorda av flera oberoende forskargrupper. Och det har vi sökt pengar för i tre år, säger Christopher Gillberg.
– Men tror ni alltså att det skulle kunna bli möjlighet att bota autism?
– Bumetanid är kanske ett hopp i rätt riktning. För om det är på det sättet som Ben-Ari har sin hypotes om så borde det också vara så att det hjälper mot epilepsi och mot andra olika typer av utvecklingsavvikelser, inte minst kanske adhd och epilepsi som är stora grupper. Vid epilepsi är också GABA-Glutamat-balansen rubbad. I ett mycket längre perspektiv skulle man kunna tänka sig att undersöka GABA-Glutamat-balansen hos alla barn med någon form av ESSENCE-symptom, och när avvikelser förekommer prova bumetanid, säger Christopher Gillberg.
Liknande innehåll
Populärt innehåll idag
- Hon slutade med adhd-medicin: ”Jag har fått bråka med psykiatrin”
- Idol-finalisten Margaux Flavet hyllas för sin öppenhet om autism
- Så här funkar WISC-testet
- Stimmande – ett sätt att bearbeta känslor
- Mentalisering – att se sig själv utifrån och andra inifrån
- Kändisar med npf
- Dopamin – nyckelspelaren i hjärnans belöningssystem