Autistiska personer positiva till genetisk forskning – men oro kring missbruk finns

I den nya studien, vars resultat har publicerats i den akademiska tidskriften Autism – The International Journal of Research and Practice, har forskarna undersökt hur autistiska personer samt föräldrar till autistiska barn ser på genetisk forskning. Samuelle Fajutrao Falk är doktorand på KIND vid Karolinska Institutet och ST-läkare inom psykiatri. Hon berättar för Special Nest att upprinnelsen till studien bland annat är att genetisk forskning ofta omgärdas av misstro och missförstånd, trots goda avsikter.

Som ett exempel kan Spectrum 10K nämnas. Det var ett stort brittiskt forskningsprojekt om autismgenetik, lett av bland andra profilerade Cambridgeprofessorn Simon Baron-Cohen. Det numera nedlagda projektet föranledde omfattande protester från autistiska personer, intresseorganisationer och forskare, och kritiken kretsade kring att genetisk forskning skulle kunna användas för att ”bota” eller ”utrota” autism. 

– Genetisk forskning har setts som kontroversiell och ett problem är att forskarna ofta inte är tillräckligt öppna med syftet, vilket förståeligt nog väcker misstankar hos den autistiska befolkningen om att forskningen bedrivs av felaktiga skäl, säger Samuelle Fajutrao Falk.

Forskare och autistiska personer prioriterar olika
Dessutom pekar tidigare studier på att autistiska personer och forskare långt ifrån alltid prioriterar samma frågeställningar; forskningen har en slagsida åt orsaker och biologi medan autisterna själva efterfrågar forskning om livskvalitet, hinder och stöd i vardagen.

– Jag och mina kollegor tror att genetisk forskning är viktig och kan vara till stöd på olika sätt, men samtidigt är det centralt för oss att bedriva projekt som faktiskt överensstämmer med autisternas prioriteringar, samtidigt som vi förstås även behöver ta hänsyn till deras farhågor. Därför bestämde vi oss för att genomföra den här studien om hur autistiska vuxna och föräldrar till barn med autism i Sverige ser på genetisk forskning generellt, säger Samuelle Fajutrao Falk.

Så gick studien till
I studien svarade 871 föräldrar samt 213 autistiska tonåringar och vuxna på ett frågeformulär. Majoriteten var inte emot genetiska studier i sig, utan de uttryckte i stället en vilja om att medverka i sådan forskning och hoppades på att den på sikt skulle resultera i bättre stöd och insatser i vardagen. Samtidigt, berättar Samuelle Fajutrao Falk, är det av fritextsvaren att döma uppenbart att genetisk forskning väcker mycket oro, inte minst när det gäller hur resultaten kan komma att användas.

– Många deltagare fylldes av en oro för att genetiska upptäckter skulle kunna bidra till försök att utrota autism och leda till modern rashygien, så kallad eugenik, till exempel att man genom fosterdiagnostik kan abortera foster med högre sannolikhet för autism, säger Samuelle Fajutrao Falk och fortsätter:

– Det är förstås inte syftet med genetisk forskning, utan målsättningen är att förbättra livskvaliteten för autistiska personer. Däremot är det fullt förståeligt att de här farhågorna finns och det måste forskarvärlden också ta hänsyn till.

Företag kastar lång skugga över forskningsfältet
En försvårande omständighet för forskarna inom genetikfältet är att det redan idag existerar företag inom reproduktionsteknologi vars affärsidé går ut på att till blivande föräldrar tillhandahålla så kallad polygen embryoscreening vid provrörsbefruktning, IVF. Två exempel på sådana företag är Herasight och Nucleus Genomics, som analyserar den sammantagna effekten hos många genetiska varianter för att – redan på embryostadiet – uppskatta sannolikheten för allt från somatiska tillstånd till npf-diagnoser. På det sättet vill företagen ge föräldrarna ett ”urvalsverktyg”. Tekniken tillhandahålls även för de vuxna som för egen del vill ta reda på sin eventuella genetiska sannolikhet för olika tillstånd. Samuelle Fajutrao Falk är starkt kritisk till de här verksamheterna och efterfrågar en reglering för användningen av metoderna.

– Jag och många andra forskare tycker att det är fel, oetiskt och ansvarslöst att använda teknologierna på det här sättet. Och det av flera skäl. Först och främst tjänar de pengar på att tillgängliggöra komplicerad genetisk information, vars förutsägelseförmåga är begränsad, men som riskerar att skapa en genetisk determinism: ”om du har generna, får du tillståndet”. Så enkelt är det inte. Det handlar bara om en sannolikhet och dessutom har miljön stor betydelse, säger hon.

Nya studier på gång
Eftersom den aktuella studien visade att majoriteten av de tillfrågade var positivt inställda till genetisk forskning, valde Samuelle Fajutrao Falk att gå vidare med ytterligare delstudier på samma tema i sitt pågående avhandlingsarbete. Där är målet att visa hur genetisk information kan presenteras och användas på ett etiskt och konstruktivt sätt. De senaste studiernas resultat är ännu inte publicerade, understryker hon, men i korthet bygger de på att autistiska personer får information om genetiken bakom autism och relaterade tillstånd. Special Nest återkommer i frågan.

Vidare läsning: Genetisk forskning kan ge svar om autismspektrumets bredd
Autism brukar beskrivas som ett spektrum, vilket innebär att det finns stora skillnader mellan autistiska individer i fråga om svårigheternas omfattning, personliga egenskaper och hur det autistiska funktionssättet yttrar sig – allting också beroende på omgivningen. På senare tid har det uppstått debatt kring heterogeniteten inom autismspektrumet, där exempelvis autismforskaren Uta Frith har gått ut och hävdat att spektrumet har blivit så pass brett att det har ”kollapsat” samtidigt som hon efterfrågade nya subgrupper för att synliggöra specifika behov och förutsättningar – något som hon har fått hård kritik för. I dag pågår också genetiska studier som försöker sätta fingret just på den här heterogeniteten.

Special Nest rapporterade i somras om forskningsresultat som har publicerats i Nature och som visar att personer som får autismdiagnos senare har en delvis annan genetisk profil än de som får diagnos före sex års ålder. Dessutom är den genetiska sårbarheten för psykisk ohälsa högre i den förstnämnda gruppen. En forskargrupp i USA har i en studie, vars resultat publicerades 2025 i Nature Genetics, identifierat fyra subgrupper med olika genetiska mönster, med hjälp av data från databasen SPARK.