Nästa artikel

  • "Jag tycker det är viktigt att barn och familjer med autism kan få samma möjlighet till genetisk testning som i andra länder", säger forskaren Kristiina Tammimies.

  • Kristiina Tammimies är docent i medicinsk genetik och forskare vid npf-kompetenscentret KIND i Stockholm.

Premium Hos nästan tjugo procent av barnen med autism som erbjöds genetisk utredning identifierades en genetisk variant som var kopplad till ett ärftligt syndrom. Det framgår av en liten men unik studie från Karolinska institutet. Forskaren Kristiina Tammimies har kartlagt hur pass vanligt det är i Sverige att personer med autism genomgår en genetisk utredning, vilket kan förbättra den långsiktiga medicinska uppföljningen och vården. Men är det egentligen praktiskt möjligt att erbjuda denna insats till alla med autism när vården redan kantas av långa väntetider?

Det finns en betydande genetisk komponent bakom autism, en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning som främst karaktäriseras av bristande förmåga till social kommunikation och interaktion. Det betyder att det i hög utsträckning är genetiken – tillsammans med olika miljöfaktorer under till exempel graviditeten – som styr ifall någon utvecklar autism eller inte. Forskarvärlden har länge försökt lägga pusslet till autismens genetik och har hittills lokaliserat många gener och genv

Premium - tillgängligt för prenumeranter

Teckna prenumeration
Kategorier: 
Forskning
Annons